Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
В любой программе ВРТ все полученные эмбрионы проходят тщательную визуальную оценку перед переносом. Эмбриологи с помощью микроскопа смотрят, достаточно ли вырос образец, оценивают внутриклеточную массу и трофэктодерму (внешнюю оболочку) на предмет количества и качества клеток.
Но в некоторых случаях визуальной оценки (даже если её проводят самые опытные и высококвалифицированные эмбриологи) недостаточно. Никакой микроскоп не позволит убедиться, что все в порядке со структурой и набором хромосом, что от яйцеклетки или сперматозоида не унаследованы генетические нарушения.
Выявить генные и хромосомные патологии у эмбрионов и отобрать заведомо качественные образцы можно только с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
ПГД проводится в программах ЭКО по рекомендации репродуктолога и генетика, а так же по желанию будущих родителей. На сегодняшний день это самая точная и безопасная методика предотвращения наследственных заболеваний и хромосомных нарушений у ребенка. И единственная, которая позволяет сделать это до наступления беременности.
Проведение ПГТ значительно повышает шансы на успех программы ВРТ.
ПГТ-А — диагностика хромосомных аномалий
Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается анеуплоидия. Например, трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя.
Что такое анеуплоидия? Частая причина неудач имплантации в программах ЭКО, выкидышей или рождения детей с хромосомными отклонениями.
В клетках эуплоидной, генетически здоровой бластоцисты содержится правильный набор хромосом. Её перенос обеспечивает хорошие шансы на имплантацию и рождение здорового малыша. Если набор хромосом неправильный (например, уже упомянутая трисомия, когда в клетках присутствует дополнительная хромосома, или моносомия, когда одной наоборот не хватает), то его называют анеуплоидным.
Почему возникают сбои? Большая часть анеуплоидий, которые выявляются у эмбрионов человека, «унаследованы» от яйцеклетки, а не от сперматозоида. Есть данные, что такими являются 88% трисомий по 21 хромосоме. Отцовское происхождение имеют 8% трисомий. Причинами 4% трисомий становятся сбои на ранних стадиях эмбрионального развития.
Анеуплоидные эмбрионы чаще всего являются нежизнеспособными- с ними имплантации не происходит. Если же бластоциста с отклонениями имплантируется, то все заканчивается выкидышем, или рождается ребенок с патологией.
- • Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
- • Аномалия по 13-й паре — к синдрому Патау.
- • Нарушение по 18-й паре — к синдрому Эдвардса.
- • Тестирование легко определяет такие отклонения.
- • Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид тестирования – определение пола эмбрионов. Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
НИПТ – это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить пол плода, а также с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий:
- • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- • Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
- • Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
- • Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
- • Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y)
- • Синдром трипло-X (только у девочек)
- • Синдром Джейкобса (только у мальчиков)
- • Числовые анеуплоидии других хромосом
Специалисты клиники АИСТ подберут необходимый для Вас вид тестирования, опираясь на показания. Вы всегда можете обратиться за консультацией к нашим врачам и записаться на прием по телефонам 8(831) 214-23-25, 214-23-26.